[EP-078]
EPOSTER OTURUMU-06 | Tarih ve Saat: 21.10.2010, 18:00 - 19:00 | Salon: EPOSTER SALONUMasif ve Reküren Hemoraji İle seyreden, İleri Pektus Karinatumu ve Skolyozu ve Mediyastinal Nörofibromu Olan Nörofibromatozis Tip 1 (Von Recklinghousen Hastalığı)
Mehmet Sait Ersöz, Sedat Ziyade, Ömer Soysal, Osman Cemil AkdemirGİRİŞ-AMAÇ: Nörofibromatozis (NF ) nadir görülen deri, sinir sistemi ve gözü tutan otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. İki tipi vardır. NF tip 1, 17. kromozomda, NF tip 2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF tip 1, 3000 doğumda bir görülür, NF tip 2 sıklığı ise, 1/50.000 olarak tahmin edilmektedir. Bu hasta; gözde lisch nodülleri mevcudiyeti, karakteristik deri tutulumu olması ve beyin tutulumunun olmaması nedenleriyle NF tip 1 olarak değerlendirimiştir. Çok kanlanan tümörlerdir. Nörofibromların rezeksiyonu kanamalı olabilmektedir. OLGU: Yirmiyedi yaşında erkek hasta göğüs ağrısı,göğüs duvarı çıkıklığı, cilt lekelerinde artış şikayeti ile başvurdu. Muayenesinde pektus karinatum, sol skapula altında mobil kitle, iskelet sisteminde skolyoz, ciltte yaygın 2-10 mm boyutunda lekeler ve maküler lezyonlar (cafe au lait ) görüldü. Çekilen toraks BT’sinde solda, posteriorda 15x15 cm. lik vertebraya bası yapan kitle tespit edildi. Göz muayenesinde karakteristik lisch nodülleri tespit edildi. Bronkoskopisi normaldi. Cilt lezyonlarından alınan biyopsi nörofibrom olarak geldi. Kranial MR incelemesi normal idi.Torakotomide, kapsüllü, dev posterior mediyastinal kitle ve göğüs duvarındaki kitle komplet çıkarıldı. Pleksus brakiyalis alt dallarına yakındı ve pleksus korundu. Ameliyat esnasında 24 ünite kan kullanıldı. Spesmenin histopatolojik tetkiki atipik nörofibrom olarak geldi. Postoperatif fazla kanama sebebiyle retorakotomi yapılmak zorunda kalındı. Postop. 7. gün taburcu edildi. Postoperatif 4. ayda torakotomi hattında, kas altında, spontane olarak 15x20 cm’lik hematom gelişti ve kendiliğinden rezorbe oldu. SONUÇ: Nörofibromatozis Tip I hastalarında mediyastinal büyük cesamette nörofibrom gelişebilir. Uygun olgularda rezeksiyon önerilir. Çok kanlanan tümörler olup, rezeksiyon esnasında masif kanama açısından dikkatli olunmalıdır
GİRİŞ-AMAÇ |
Nörofibromatozis (NF ) nadir görülen deri, sinir sistemi ve gözü tutan otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. İki tipi vardır. NF tip 1, 17. kromozomda, NF tip 2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF tip 1, 3000 doğumda bir görülür, NF tip 2 sıklığı ise, 1/50.000 olarak tahmin edilmektedir. Bu hasta; gözde lisch nodülleri mevcudiyeti, karakteristik deri tutulumu olması ve beyin tutulumunun olmaması nedenleriyle NF tip 1 olarak değerlendirimiştir. Çok kanlanan tümörlerdir. Nörofibromların rezeksiyonu kanamalı olabilmektedir. |
OLGU |
Yirmiyedi yaşında erkek hasta göğüs ağrısı,göğüs duvarı çıkıklığı, cilt lekelerinde artış şikayeti ile başvurdu. Muayenesinde pektus karinatum, sol skapula altında mobil kitle, iskelet sisteminde skolyoz, ciltte yaygın 2-10 mm boyutunda lekeler ve maküler lezyonlar (cafe au lait ) görüldü. Çekilen toraks BT’sinde solda, posteriorda 15x15 cm. lik vertebraya bası yapan kitle tespit edildi. Göz muayenesinde karakteristik lisch nodülleri tespit edildi. Bronkoskopisi normaldi. Cilt lezyonlarından alınan biyopsi nörofibrom olarak geldi. Kranial MR incelemesi normal idi.Torakotomide, kapsüllü, dev posterior mediyastinal kitle ve göğüs duvarındaki kitle komplet çıkarıldı. Pleksus brakiyalis alt dallarına yakındı ve pleksus korundu. Ameliyat esnasında 24 ünite kan kullanıldı. Spesmenin histopatolojik tetkiki atipik nörofibrom olarak geldi. Postoperatif fazla kanama sebebiyle retorakotomi yapılmak zorunda kalındı. Postop. 7. gün taburcu edildi. Postoperatif 4. ayda torakotomi hattında, kas altında, spontane olarak 15x20 cm’lik hematom gelişti. Ve bu hematom iki hafta içinde kendiliğinden rezorbe olarak kayboldu. |
BULGULAR |
Olgunun resimleri aşağıdadır. Cafe au lait lekeleri  Lisch nodülleri  Nörofibromlar  Pektus Karinatum  |
SONUÇLAR |
Nörofibromatozis Tip I hastalarında mediyastinal büyük cesamette nörofibrom gelişebilir. Uygun olgularda rezeksiyon önerilir. Bu tümörler çok kanlanan tümörler olup, rezeksiyon esnasında masif kanama olasılığı açısından çok dikkatli olunması gereklidir. |